Dra. Amaya Bélanger-Quintana. Médico Adjunto Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Ramon y Cajal.

– ¿En qué consiste el síndrome del olor a pescado?

– La trimetilaminuria es una enfermedad por la cual uno de los componentes o aminoácidos de las proteínas llamado colina no se procesa adecuadamente, dando lugar a unas sustancias llamadas trimetilaminas. Estas sustancias se eliminan por las secreciones corporales, sobre todo el sudor y la orina, dando a estas secreciones un olor especial similar al del pescado. Los pacientes no sufren consecuencias físicas por este trastorno, pero puede tener problemas psicológicos secundarios a la repercusión negativa a nivel social que tiene el mal olor corporal.

– ¿Por qué se produce?  

– Es una enfermedad genética, hereditaria, pero existen grados diferentes de severidad y es preciso que el paciente coma alimentos ricos en colina para que se ponga de manifiesto.

– ¿Cuál es su tratamiento?

– La enfermedad no tiene repercusión salvo el mal olor. Por lo tanto el paciente puede tomar una dieta normal si lo desea.

– En caso de querer evitar el olor hay 3 pilares en el tratamiento:

· Una dieta con menos colina. Los alimentos ricos en colina son pescados, mariscos, carnes, casquería y la clara de los huevos. Se recomienda una dieta mediterránea rica en cereales y legumbres, tomando un máximo de 100g diarios de carne y evitando en lo posible pescados, mariscos y clara de huevo.

· Higiene. Es preciso una higiene exquisita, con al menos 2 duchas diarias y con cambiado de la ropa interior al menos 2 veces al día. Las mujeres deben esmerar la higiene de su zona íntima y los varones retirar el prepucio y limpiar y secar el glande tras cada micción. Utilizar desodorantes y jabones de olores neutros porque la mezcla de olores puede ser incluso peor que el olor propio de la enfermedad.

· En casos en los que las medidas anteriores sean ineficaces, y sólo de forma temporal, se pueden tratar con un antibiotico que elimina la flora bacteriana intestinal. Esta flora bacteriana participa en la digestión y metabolismo de la colina. Al eliminarla se reduce la trimetilamina y mejora el olor. Por desgracia, estos antibioticos tienen efectos secundarios que impiden su uso habitual.

– ¿Tiene cura?

– A dia de hoy no, ya que la terapia génica no está disponible. Sólo es posible realizar tratamiento sintomático.

– ¿Quienes son las personas más proclives a padecerlo?

– Aquellas con el trastorno genético que determina esta enfermedad.

– Pero ¿aparece de repente, o es de nacimiento?

– Los pacientes tienen el trastorno desde que nacen. Sin embargo, hay pacientes con formas más suaves y otros con formas más intensas. Además es necesario que el paciente tome alimentos ricos en colina, así que hasta que un niño no toma carnes y pescados es poco habitual que se detecte. También influye si el paciente suda mucho o no, el tipo de olor corporal de cada uno (que mezclado con el olor de la trimetilamina será más o menos desagradable), el tipo de dieta que sigue (la cantidad de distintos alimentos), si en un momento dado tiene sobrecrecimiento bacteriano que favorezca la formación de trimetilaminas, etc.

– ¿Se puede prevenir?

– No. La única prevención posible sería el consejo genético. Conociendo las mutaciones sería posible el diagnóstico prenatal.

– ¿Cuántos casos hay en nuestro país?

– No hay un registro de pacientes y por lo tanto no se sabe a ciencia cierta. Antes era una enfermedad sólo conocida entre los científicos dedicados a enfermedades moleculares que se suponía muy esporádica, pero desde que se conoce más a nivel de atención primaria en los últimos años se nos remiten muchos pacientes y es probable que haya muchas personas sin diagnosticar.

La Razón

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