¿Qué es exactamente la fibrosis quística?

Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en un gen que codifica una proteína transportadora de la membrana celular implicada en el transporte de electrólitos y agua. Cuando esta proteína no funciona correctamente, las secreciones son mucho más viscosas y espesas, produciendo una obstrucción a nivel bronquial, en los conductos reproductores y en las glándulas de diferentes órganos.

¿Cómo se diagnostica?

Ante un cuadro clínico sospechoso se pide una prueba que se conoce como el test del sudor o ionotest. En todos los pacientes se debe hacer un estudio genético para conocer la mutación, ya que a día de hoy eso condiciona el pronóstico y el tratamiento.

¿Se puede detectar desde el nacimiento?

En todos los recién nacidos se hace un cribado neonatal de fibrosis quística mediante una prueba que es muy sensible, pero poco específica. Lo que implica que casi el 90% de los que tienen cribado positivo no tienen fibrosis quística y hasta un 5% de los que la tienen es falso negativo. Muchos de los portadores sanos (un solo gen afecto) son falsos positivos. Cuando un recién nacido tiene dos pruebas separadas por dos semanas con resultados de cribado positivo se le hace la prueba de test del sudor.

¿Por qué tienen tantos problemas nutricionales?

La insuficiencia pancreática está presente en un 85% de los pacientes y es una de las principales causas de los problemas nutricionales, incluyendo dificultades de crecimiento, deficiencias de vitaminas liposolubles y enfermedad ósea asociada. La propia destrucción del tejido pancreático implica que hasta el 20% de los adolescentes y el 50% de los adultos con FQ tiene diabetes mellitus y esto se asocia con peor evolución respiratoria, peor situación nutricional y mayor mortalidad.

¿Cuáles son las recomendaciones fundamentales que deben seguir estos pacientes en su dieta?

Son claves las grasas y las proteínas de calidad y los elementos de los que se debería huir son los hidratos de carbono de absorción rápida. Con frecuencia estos pacientes tienen un déficit de absorción de los ácidos grasos esenciales, especialmente omega-3 y omega-6, por lo que se recomienda potenciar la ingesta de pescados grasos como salmón, caballa, atún, arenques, y sardinas; nueces y semillas, como semillas de linaza, de chía y nueces negras, y aceites de plantas (oliva y girasol).